SINDROME DE DOWN
El síndrome de Down, consiste en una alteración cromosómica que se ubica en el par de cromosomas número 21 del ser humano y que condiciona tanto sus características morfológicas, como intelectuales.
TIPOS DE SÍNDROME DE DOWN:
• Trisomía libre o simple: El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: " trisomía" del par 21) en las células del organismo. Es la mas común con una frecuencia de 95%.
• Trisomía por translocación:
• Trisomía libre o simple: El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: " trisomía" del par 21) en las células del organismo. Es la mas común con una frecuencia de 95%.
• Trisomía por translocación:
Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material genético es la translocación. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra "pegado" a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas de l par 14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada cèlula. Se da en un 3.5%.
• Mosaicismo:
La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada "mosaico" (en torno al 2% de los casos) Aparece en el 1.5% en las personas con síndrome de down.
DIA MUNDIAL DEL SINDROME DE DOWN
El día Internacional del Síndrome de Down ha sido instaurado oficialmente el día 21 de Marzo. (Marzo por ser mes 3 y 21 por la trisomía 21)
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